០១ទិដ្ឋភាពទូទៅ៖ ការចាក់ឈាមចុងជើង ធៀបនឹងហ្សែនទាំងមូល

ស្ទើរតែគ្រប់ទារកទើបនឹងកើតនៅប្រទេសមានចំណូលខ្ពស់សព្វថ្ងៃត្រូវឆ្លងកាត់ការពិនិត្យសុខភាពមួយប្រភេទដែលឪពុកម្តាយភាគច្រើនស្ទើរតែមិនកត់សម្គាល់៖ ការចាក់ចុងជើងទារកយកឈាមមួយចំណិតតូចមកស្រក់លើក្រដាសពិសេស។ វិធីសាស្ត្រនេះ ហៅថា ការពិនិត្យទារកតាមស្នាមឈាមស្ងួត (dried blood spot newborn screening) កំពុងអនុវត្តតាំងពីទសវត្សរ៍១៩៦០ ត្រូវបានចាត់ទុកជាកម្មវិធីសុខភាពសាធារណៈជោគជ័យបំផុតមួយ។ ចាប់ពីប៉ុន្មានឆ្នាំចុងក្រោយ អ្នកវិទ្យាសាស្ត្រនៅចក្រភពអង់គ្លេស និងសហរដ្ឋអាមេរិក កំពុងសាកល្បងវិធីសាស្ត្រថ្មីទាំងស្រុង៖ ការធ្វើតេស្តហ្សែនទាំងមូល ឬហ្សែនចម្រុះ (whole genome/whole exome sequencing) ដើម្បីអានលេខកូដហ្សែនរបស់ទារកទាំងមូល រួចប្រៀបធៀបនឹងបញ្ជីជំងឺហ្សែនរាប់រយប្រភេទក្នុងពេលតែម្តង — ខុសពីតេស្តជីវគីមីដែលរកឃើញបានតែសញ្ញាសម្គាល់ជំងឺមួយចំនួនកំណត់។ សំខាន់ត្រូវកត់សម្គាល់ថា កម្មវិធីទាំងនេះស្ទើរតែទាំងអស់នៅតែស្ថិតក្នុងដំណាក់កាលស្រាវជ្រាវ (research pilot) មិនទាន់ក្លាយជាស្តង់ដារសុខភាពសាធារណៈជាផ្លូវការនៅទីណានៅឡើយទេ។

០២ការពិនិត្យបែបប្រពៃណី៖ ប្រវត្តិ ៦០ឆ្នាំ និងបញ្ជី RUSP

ការពិនិត្យទារកតាមឈាមចាប់ផ្តើមឆ្នាំ១៩៦០ នៅមន្ទីរពិសោធន៍របស់វេជ្ជបណ្ឌិត Robert Guthrie ក្រុងបាហ្វាឡូ — ជំរុញដោយរឿងផ្ទាល់ខ្លួន៖ កូនប្រុសលោកមានពិការភាពបញ្ញា ខណៈក្មួយស្រីត្រូវបានធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យជំងឺភីខេយូ (PKU) យឺតពេលពេកនៅអាយុ១៣ខែ។ Guthrie បង្កើតវិធីយកឈាមមួយចំណិតតូចពីជើងទារកមកស្ងួតលើសន្លឹកក្រដាសពិសេស រួចវិភាគរកអង់ស៊ីមមួយប្រភេទ។ រដ្ឋ Massachusetts ជារដ្ឋដំបូងគេតម្រូវការពិនិត្យនេះជាកាតព្វកិច្ចផ្លូវច្បាប់ឆ្នាំ១៩៦៣ ហើយត្រឹមឆ្នាំ១៩៧៥ ជិត៩០%នៃទារកកើតថ្មីទូទាំងសហរដ្ឋអាមេរិកត្រូវបានពិនិត្យ។ ដំណាក់កាលទីពីរកើតឡើងដើមទសវត្សរ៍១៩៩០ នៅពេលបច្ចេកទេសវិភាគម៉ាស់ (tandem mass spectrometry ឬ MS/MS) អនុញ្ញាតឲ្យរកឃើញជំងឺរំខានការរំលាយអាហារជាង៣០ប្រភេទក្នុងការវិភាគតែម្តងពីស្នាមឈាមតែមួយ។

នៅសហរដ្ឋអាមេរិក American College of Medical Genetics បានស្នើបញ្ជីជាតិឯកសណ្ឋានឆ្នាំ២០០២ ដែលក្លាយជា «បញ្ជីពិនិត្យឯកសណ្ឋានដែលបានណែនាំ» (Recommended Uniform Screening Panel ឬ RUSP) អនុម័តជាផ្លូវការឆ្នាំ២០០៦។ RUSP បច្ចុប្បន្នមានលក្ខខណ្ឌស្នូលជាង៣០ប្រភេទ ព្រមទាំងគោលដៅបន្ថែមជាង២៥ប្រភេទទៀត គ្របដណ្តប់ជំងឺរំខានការរំលាយអាហារ ជំងឺអរម៉ូន ជំងឺឈាម និងជំងឺភាពស៊ាំពីកំណើត តាមទិន្នន័យ គម្រោងបេតិកភណ្ឌ Robert Guthrie។ RUSP ត្រូវបានប៉ាន់ស្មានថាជួយការពារផលប៉ះពាល់ធ្ងន់ធ្ងរដល់ទារកជាង៦.៤០០ករណីជារៀងរាល់ឆ្នាំនៅសហរដ្ឋអាមេរិកតែមួយ។ ចក្រភពអង់គ្លេស ពិនិត្យតាមស្នាមឈាមស្ងួតត្រឹមតែ៩ជំងឺជីវគីមីនៅថ្ងៃទី៥ក្រោយកំណើត តាមទិន្នន័យ កម្មវិធីអប់រំហ្សែន NHS — តូចជាងបញ្ជី RUSP ច្រើន។

០៣គោលការណ៍ជ្រើសរើសជំងឺ Wilson-Jungner ១៩៦៨

ការសម្រេចថាតើគួរពិនិត្យរកជំងឺមួយណានៅទារកទើបនឹងកើត មិនមែនជាការសម្រេចដោយអំពើចិត្តទេ — អស់រយៈពេលជិត៦០ឆ្នាំមកហើយ វិស័យសុខភាពសាធារណៈពឹងផ្អែកលើគោលការណ៍ណែនាំមួយឈុតដែលបោះពុម្ពដោយ WHO ឆ្នាំ១៩៦៨ សរសេរដោយ James Maxwell Glover Wilson និង Gunnar Jungner ហៅសង្ខេបថា «លក្ខណវិនិច្ឆ័យ Wilson-Jungner»។ លក្ខណវិនិច្ឆ័យទាំង១០សង្ខេបគឺ៖ ជំងឺត្រូវជាបញ្ហាសំខាន់, មានការព្យាបាលទទួលស្គាល់, មានលទ្ធភាពធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ, មានដំណាក់កាលមុនរោគសញ្ញាច្បាស់លាស់, មានតេស្តសមស្រប និងទទួលយកបានដោយប្រជាជន, យល់ដឹងច្បាស់ដំណើររលកជំងឺ, មានគោលនយោបាយឯកភាពលើអ្នកគួរទទួលការព្យាបាល, ថ្លៃដើមស្វែងរកករណីសមស្របនឹងថវិកាសុខភាពទាំងមូល ហើយការស្វែងរកករណីត្រូវជាដំណើរការបន្តជានិច្ច។ បញ្ជី RUSP រចនាតាមស្មារតីនេះ — ជ្រើសរើសតែជំងឺមានការព្យាបាលច្បាស់ និងអន្តរាគមន៍ដំបូងផ្តល់ផលប្រយោជន៍ជាក់ស្តែង។

ប៉ុន្តែយុគសម័យហ្សែនកំពុងសាកល្បងព្រំដែននៃលក្ខណវិនិច្ឆ័យទាំងនេះ។ អត្ថបទស្រាវជ្រាវក្នុងទស្សនាវដ្តី Canadian Medical Association Journal (CMAJ) ដែលពិនិត្យឯកសារគោលការណ៍ណែនាំ៤១ឈុតគ្របដណ្តប់ចំណុចតូចៗ៣៦៧ រកឃើញថា ខណៈលក្ខណវិនិច្ឆ័យដើម Wilson-Jungner «នៅតែមានឥទ្ធិពលយ៉ាងខ្លាំង» គោលការណ៍បន្ថែមក្រោយៗផ្តោតកាន់តែច្រើនលើបញ្ហារចនាសម្ព័ន្ធ និងប្រព័ន្ធអនុវត្ត មិនមែនគ្រាន់តែលក្ខណៈជំងឺទេ។ ចំណុចនេះពាក់ព័ន្ធនឹងការជជែកគ្នាអំពីការពិនិត្យហ្សែន៖ ជំងឺហ្សែនកម្រមួយចំនួនអាចរកឃើញបានតាមបច្ចេកទេស ប៉ុន្តែ «ដំណើររលកជំងឺ» (natural history) របស់វានៅមិនទាន់យល់ច្បាស់ ហើយអង្គការសុខភាពនានាមិនទាន់មានគោលនយោបាយឯកភាពថាអ្នកកាន់វិការហ្សែនណាមួយគួរទទួលការតាមដាន ឬព្យាបាលបែបណា។

០៤អ្វីដែលការពិនិត្យហ្សែនទាំងមូលធ្វើខុសគ្នា

ខុសពីតេស្តជីវគីមីដែលរកមើលតែសញ្ញាសម្គាល់ (metabolite) របស់ជំងឺជាក់លាក់កំណត់ទុកជាមុន ការពិនិត្យហ្សែនទាំងមូល (whole genome sequencing) ឬហ្សែនចម្រុះ (whole exome sequencing, គ្របដណ្តប់តែផ្នែកកូដសម្រាប់ប្រូតេអ៊ីន) អានលេខកូដ DNA របស់ទារកដោយផ្ទាល់ រួចប្រៀបធៀបនឹងបញ្ជីហ្សែនរាប់រយដែលទាក់ទងនឹងជំងឺហ្សែនផ្សេងៗ ក្នុងការវិភាគតែម្តង។ ប៉ុន្តែកម្មវិធីនីមួយៗជ្រើសរើសបញ្ជីហ្សែនខុសៗគ្នាទាំងស្រុង៖ Early Check នៅ North Carolina វិភាគត្រឹម១៦៩ហ្សែន ខណៈ BabyScreen+ នៅអូស្ត្រាលីវិភាគដល់៦០៥ហ្សែន — មានន័យថា លទ្ធផលដែលទារកអាចទទួលបាន អាស្រ័យលើថាតើគាត់កើតនៅឯណា មិនមែនអាស្រ័យតែស្ថានភាពហ្សែនផ្ទាល់ខ្លួនទេ — បញ្ហាដែល Sanogenetics ពិពណ៌នាថាជា «ចន្លោះប្រហោងប្រតិបត្តិការ» ចម្បងបំផុតនៃវិស័យនេះ។

បញ្ហាបច្ចេកទេសមួយទៀតគឺ មូលដ្ឋានទិន្នន័យវិទ្យាសាស្ត្រផ្សេងៗគ្នាច្រើនតែមិនឯកភាពគ្នាថាតើវិការហ្សែនណាមួយពិតជាបង្កជំងឺ (pathogenic) ឬគ្រាន់តែជាភាពប្រែប្រួលធម្មតា — ស្ថានភាពនេះកាន់តែស្មុគស្មាញចំពោះទារកមកពីក្រុមជនជាតិដែលមិនសូវមានតំណាងច្រើនក្នុងមូលដ្ឋានទិន្នន័យហ្សែនយោង (reference genome database) ដែលភាគច្រើនកសាងឡើងលើសំណាកមកពីអឺរ៉ុប។ លទ្ធផលដែលមិនច្បាស់លាស់ទាំងនេះទាមទារការធ្វើតេស្តបញ្ជាក់ឡើងវិញ (confirmatory testing) ការប្រឹក្សាហ្សែន និងហេដ្ឋារចនាសម្ព័ន្ធតាមដានរយៈពេលវែង — ធនធានដែលមិនមែនគ្រប់ប្រព័ន្ធសុខភាពទាំងអស់មានស្រាប់ទេ។

០៥Generation Study របស់ Genomics England (អង់គ្លេស)

កម្មវិធីសាកល្បងធំបំផុតមួយលើពិភពលោកបច្ចុប្បន្នគឺ Newborn Genomes Programme ដឹកនាំដោយ Genomics England ស្ថាប័នរដ្ឋចក្រភពអង់គ្លេស តាមរយៈគម្រោង «Generation Study»។ គោលដៅគឺធ្វើតេស្តហ្សែនទាំងមូលលើទារក១០ម៉ឺននាក់ តាមរយៈមន្ទីរពេទ្យ NHS ជាង៥០កន្លែង ដើម្បីពិនិត្យរកជំងឺហ្សែនកម្រជាង២០០ប្រភេទ អនុម័តដោយអ្នកជំនាញគ្លីនិក និង NHS England ផ្ទាល់ — ភាគច្រើនជាជំងឺបង្ហាញរោគសញ្ញាតាំងពីវ័យកុមារភាព និងព្យាបាលបានប្រសើរជាងប្រសិនបើរកឃើញឆាប់។ សំខាន់ត្រូវកត់សម្គាល់ថា Generation Study «មិនមែនការជំនួសតេស្តឈាមស្ងួតបែបប្រពៃណីទេ» — កម្មវិធីទាំងពីរដំណើរការស្របគ្នា។ ឪពុកម្តាយចុះឈ្មោះកំឡុងពេលមានផ្ទៃពោះ ដោយក្រុមការងារជួយពន្យល់លម្អិត ហើយកូនត្រូវសួរម្តងទៀតថាចង់បន្តចូលរួមដែរឬទេនៅអាយុ១៦ឆ្នាំ (re-consent)។ សំណាក និងទិន្នន័យហ្សែនត្រូវផ្ទុកក្នុង National Genomic Research Library ដែលអ្នកស្រាវជ្រាវអនុម័តអាចចូលប្រើដោយមិនដឹងអត្តសញ្ញាណ។

លទ្ធផលដំបូងៗចាប់ផ្តើមលេចចេញ។ ក្នុងករណីមួយ ទារកឈ្មោះ Freddie ត្រូវបានធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យថាមានជំងឺមហារីកភ្នែកហ្សែនកម្រ (hereditary retinoblastoma) តាំងពីអាយុប៉ុន្មានសប្តាហ៍ ដែលក្នុងករណីធម្មតាប្រហែលមិនត្រូវបានរកឃើញរហូតដល់វ័យកុមារភាពទេ — ការធ្វើតេស្តហ្សែនអនុញ្ញាតឲ្យចាប់ផ្តើមព្យាបាលភ្លាមៗ ជួយថែរក្សាការមើលឃើញ តាមរបាយការណ៍របស់ Genomics England។ ក្នុងករណីមួយទៀត ទារកស្រីឈ្មោះ Safi Ford ត្រូវបានរកឃើញថាមានភាពខ្វះអរម៉ូនលូតលាស់ពីកំណើត — ជំងឺដែលមេរបស់នាងផ្ទាល់ធ្លាប់ទទួលរង ប៉ុន្តែមិនត្រូវបានធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យរហូតដល់អាយុ១៧ឆ្នាំ។ Safi ចាប់ផ្តើមចាក់អរម៉ូនលូតលាស់ជារៀងរាល់ថ្ងៃតាំងពីខែកក្កដា ២០២៥ ហើយក្នុងរយៈពេល១៣ខែ បានកម្ពស់លូតលាស់ដល់១៥សង់ទីម៉ែត្រ ជិតដល់កម្រិតធម្មតារបស់កុមារវ័យដូចគ្នា។ គម្រោងនេះជាផ្នែកមួយនៃផែនការសុខភាព១០ឆ្នាំរបស់អង់គ្លេស ដើម្បីវាយតម្លៃថាតើគួរប្រែក្លាយទៅជាការផ្តល់ជូនស្តង់ដារនៅ NHS ដែរឬទេ។

០៦BabySeq Project (សហរដ្ឋអាមេរិក)

មុន Generation Study ជាច្រើនឆ្នាំ BabySeq Project នៅ Boston សហរដ្ឋអាមេរិក ចាប់ផ្តើមឆ្នាំ២០១៣ ជាការសិក្សាព្យាបាលបែបចៃដន្យ (randomized clinical trial) ដំបូងបំផុតមួយដែលសាកល្បងផ្តល់ការធ្វើតេស្តហ្សែនចម្រុះដល់ទារក — ទាំងទារកមានសុខភាពល្អ និងទារកនៅផ្នែកថែទាំពិសេស។ ក្នុងទារកជាង១.០០០នាក់ដែលចុះឈ្មោះ ក្រុមមួយផ្នែកត្រូវបានចាប់ឆ្នោតដោយចៃដន្យឲ្យទទួលការធ្វើតេស្តហ្សែនចម្រុះបន្ថែម។ ក្នុងទារក១៥៩នាក់ដំបូងដែលការវិភាគចប់ អ្នកស្រាវជ្រាវរកឃើញវិការហ្សែនហួសពីការរំពឹងទុកលើ១៧នាក់ (១០,៧%) — ពាក់ព័ន្ធនឹងហ្សែន១៣ប្រភេទ រួមមានហ្សែនទាក់ទងជំងឺឡាំង (Lynch syndrome), ហានិភ័យមហារីកសុដន់/អូវែរ (BRCA-related) និងជំងឺបេះដូងធំពិការ — ភាគច្រើនចាប់ផ្តើមបង្ហាញរោគសញ្ញាតែនៅវ័យកុមារភាពក្រោយៗ ឬសូម្បីតែវ័យចាស់។

ចំណុចគួរឲ្យចាប់អារម្មណ៍មួយគឺ ការធ្វើតេស្តហ្សែនរបស់ទារកនាំឲ្យរកឃើញហានិភ័យហ្សែនរបស់ឪពុកម្តាយផងដែរ — ការធ្វើតេស្តបន្ថែមលើសមាជិកគ្រួសារក្នុងករណីទាំង១៣ បាននាំឲ្យម្តាយ៣នាក់សម្រេចវះកាត់បង្ការហានិភ័យមហារីក បន្ទាប់ពីដឹងថាខ្លួនកាន់ហ្សែនហានិភ័យតាមរយៈលទ្ធផលកូន។ ក្រុមអ្នកស្រាវជ្រាវសរសេរប្រុងប្រយ័ត្នថា «ការវាយតម្លៃប្រយោជន៍គ្លីនិក និងប្រសិទ្ធភាពថ្លៃដើម នៅតែទាមទារទិន្នន័យធំជាងនេះ» តាមរបាយការណ៍ GenomeWeb — ការទទួលស្គាល់ថាការសិក្សានៅដំណាក់កាលដំបូង មិនទាន់គ្រប់គ្រាន់ដើម្បីសន្និដ្ឋានច្បាស់លាស់ ថ្វីត្បិតករណីជាក់ស្តែងបានជួយសង្គ្រោះជីវិតក៏ដោយ។

០៧GUARDIAN Study (សហរដ្ឋអាមេរិក)

នៅញូវយ៉ក GUARDIAN Study ដឹកនាំដោយសាកលវិទ្យាល័យ Columbia បានចាប់ផ្តើមធ្វើតេស្តហ្សែនទាំងមូលលើទារកចាប់ពីខែកញ្ញា ២០២២។ ក្នុងទារកជាដើម៤.០០០នាក់ដំបូងដែលចុះឈ្មោះរហូតដល់ខែកក្កដា ២០២៣ ការធ្វើតេស្តហ្សែនរកឃើញទារក១២០នាក់ (ស្មើ៣%) មានជំងឺហ្សែនធ្ងន់ធ្ងរ ខណៈការពិនិត្យស្តង់ដាររកឃើញត្រឹមតែ១០ករណី។ ជំងឺដែលរកឃើញញឹកញាប់បំផុតគឺភាពខ្វះអង់ស៊ីម G6PD (glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency) ជួបលើកុមារ៩២នាក់ — មិនស្ថិតក្នុងបញ្ជីពិនិត្យបែបប្រពៃណីភាគច្រើនទេ ប៉ុន្តែអាចបង្កប្រតិកម្មគ្រោះថ្នាក់ចំពោះអាហារ ឬថ្នាំមួយចំនួន ដែលអាចការពារបានងាយប្រសិនបើដឹងជាមុន។ ក្នុងករណីមួយ ការធ្វើតេស្តហ្សែនរកឃើញទារកម្នាក់មានជំងឺភាពស៊ាំចុះខ្សោយធ្ងន់ធ្ងររួមបញ្ចូល (SCID) ដែលការពិនិត្យបែបប្រពៃណីមិនចាប់ — ការរកឃើញទាន់ពេលឲ្យអាចប្តូរខួរឆ្អឹងសង្គ្រោះជីវិតមុននឹងបង្ករោគឆ្លង។ ក្នុងដំណាក់កាលធំជាងក្រោយមក ដែលពង្រីកដល់ទារកជាង១៥.០០០នាក់ (ក្នុងចំណោមគោលដៅ១០ម៉ឺននាក់សរុប) អ្នកស្រាវជ្រាវរាយការណ៍ថារកឃើញ៤១១ករណីបញ្ជាក់ច្បាស់ (ស្មើ២,៧%) តាមអត្ថបទព័ត៌មានវិទ្យាសាស្ត្ររបស់ Nature។

ការសិក្សានេះក៏បង្ហាញកម្រិតទទួលយកខ្ពស់ពីសាធារណជន៖ ជាមធ្យម៧២%នៃឪពុកម្តាយបានយល់ព្រមចូលរួម ហើយ៩០%ជ្រើសយកជម្រើសពិនិត្យបន្ថែមរួមទាំងជំងឺមួយចំនួនមិនទាន់មានការព្យាបាល — នាំទៅរកការជជែកគ្នានៅផ្នែក I ខាងក្រោម។ ទន្ទឹមនឹងនោះ ក្នុងសំណុំរង៤៧៥ករណីដែលដាក់ទង់ដំបូង មាន៦៤ករណីរកមិនឃើញសញ្ញាជំងឺនៅពេលធ្វើតេស្តបញ្ជាក់ឡើងវិញ — «លទ្ធផលភូតកុហក» (false positive) ដែលបង្កការថប់បារម្ភដល់ឪពុកម្តាយឥតប្រយោជន៍គ្លីនិក។ អ្នកស្រាវជ្រាវក៏លើកឡើងពីបញ្ហាប្រតិបត្តិការសម្រាប់ការពង្រីកទៅជាកម្មវិធីថ្នាក់រដ្ឋ — ថ្លៃដើម បញ្ហាឯកជនភាព និងការបកស្រាយវិការហ្សែនរវាងក្រុមជនជាតិផ្សេងគ្នា។

០៨កម្មវិធីសាកល្បងផ្សេងទៀតលើពិភពលោក

ក្រៅពី Generation Study, BabySeq និង GUARDIAN មានកម្មវិធីតូចជាងទៀតកំពុងដំណើរការស្របគ្នា ដោយនីមួយៗជ្រើសរើសទំហំបញ្ជីហ្សែនខុសគ្នា។ BeginNGS ដឹកនាំដោយវិទ្យាស្ថាន Rady Children’s Institute for Genomic Medicine ក្រុង San Diego ប្រើវិធីសាស្ត្រ «hyperselection» ដើម្បីកាត់បន្ថយលទ្ធផលភូតកុហក — ក្នុងការសាកល្បងលើទារកនៅផ្នែកថែទាំពិសេស (NICU) ១២០នាក់ដែលមិនធ្លាប់សង្ស័យថាមានជំងឺហ្សែន រកឃើញថាជិត៣០%ជាក់ស្តែងមានជំងឺហ្សែន ដោយអត្រាភូតកុហកស្មើសូន្យ។ ក្នុងកុមារ៣.០០០នាក់ដែលមានរោគសញ្ញារួច ការធ្វើតេស្តហ្សែនផ្តល់រោគវិនិច្ឆ័យលឿនជាងមធ្យម១២១ថ្ងៃ។ នៅអូស្ត្រាលី កម្មវិធី BabyScreen+ ធ្វើតេស្តលើទារក១.០០០នាក់ វិភាគហ្សែន៦០៥ប្រភេទ — រួមករណីកុមារីម្នាក់ឈ្មោះ Giselle Ghattas ដែលទទួលការប្តូរខួរឆ្អឹងបន្ទាប់ពីរកឃើញជំងឺហ្សែនកម្រ familial haemophagocytic lymphohistiocytosis។ នៅបែលហ្ស៊ិក កម្មវិធី BabyDetect ធ្វើតេស្តលើទារកជិត៤.០០០នាក់ វិភាគហ្សែន៤០៥ប្រភេទ ខណៈ Early Check នៅ North Carolina វិភាគត្រឹមតែ១៦៩ហ្សែន។

០៩ការជជែកគ្នាអំពីប្រយោជន៍គ្លីនិក

ចំណុចជជែកគ្នាស្នូលបំផុត គឺសំណួរដ៏សាមញ្ញមួយ៖ តើការរកឃើញជំងឺមុនពេលបង្ហាញរោគសញ្ញា នាំទៅរកលទ្ធផលសុខភាពប្រសើរជាងការរង់ចាំដែរឬទេ? វេជ្ជបណ្ឌិតម្នាក់ត្រូវបានលើកសម្តីក្នុងអត្ថបទរបស់ Nature ថា «អ្នកធ្វើការពិនិត្យរកជំងឺ លុះត្រាតែការរកឃើញមុនពេលធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យតាមគ្លីនិកនាំឲ្យលទ្ធផលប្រសើរជាង»។ គោលការណ៍នេះស្តាប់ទៅសាមញ្ញ ប៉ុន្តែអនុវត្តស្មុគស្មាញ — ជំងឺដូចជាភាពខ្វះអរម៉ូនលូតលាស់ ឬ SCID មានការព្យាបាលច្បាស់លាស់ សមចាត់ចូលបញ្ជីពិនិត្យ។ ប៉ុន្តែបញ្ជីស្រេចចិត្តរបស់ GUARDIAN ក៏ផ្តល់ជូនការពិនិត្យរកជំងឺឆ្កួតជ្រូកកើតចេញពីការវិវត្តខួរក្បាល ដែលមិនទាន់មានវិធីព្យាបាលដាច់ខាត ដោយអះអាងថាការដឹងជាមុនអាចជួយកែសម្រួលការគ្រប់គ្រងឲ្យប្រសើរជាង។ ភស្តុតាងគួរឲ្យចាប់អារម្មណ៍មួយគឺ ៩០%នៃឪពុកម្តាយក្នុងកម្មវិធី GUARDIAN បានជ្រើសយកជម្រើសបន្ថែមនេះ ថ្វីត្បិតដឹងថាមិនទាន់មានវិធីព្យាបាលពេញលេញ — បង្ហាញថាតម្រូវការឪពុកម្តាយមិនតែងតែស្របនឹង «ប្រយោជន៍គ្លីនិកច្បាស់លាស់» ទេ។

អត្ថបទវិភាគ Sanogenetics សង្កត់ធ្ងន់ថា វិស័យនេះនៅមិនទាន់មានលក្ខណវិនិច្ឆ័យរួម (shared criteria) កំណត់ថាជំងឺណាមួយ «កាត់កម្រិតប្រយោជន៍គ្លីនិក» សមចាត់ចូលបញ្ជីពិនិត្យសាធារណៈ — ជាហេតុមួយធ្វើឲ្យបញ្ជីហ្សែនប្រែប្រួលពី១៦៩ដល់៦០៥+ ដូចរៀបរាប់ខាងលើ។

១០រកឃើញបន្ទាប់បន្សំ និងជំងឺវ័យចាស់

«រកឃើញបន្ទាប់បន្សំ» (secondary/incidental findings) សំដៅលើព័ត៌មានហ្សែនរកឃើញដោយចៃដន្យ មិនទាក់ទងផ្ទាល់នឹងគោលបំណងដើម — ជាញឹកញាប់ជាហ្សែនហានិភ័យជំងឺវ័យចាស់ដូចជាមហារីក ឬស្ថានភាព «អ្នកកាន់ហ្សែន» (carrier) ដែលមិនប៉ះពាល់ទារកផ្ទាល់ តែអាចប៉ះពាល់កូនចៅជំនាន់ក្រោយ។ ករណី BabySeq បង្ហាញច្បាស់ពីភាពស្មុគស្មាញនេះ៖ តេស្តហ្សែនរបស់ទារកនាំឲ្យរកឃើញថាម្តាយកាន់ហ្សែនហានិភ័យមហារីកមរតក ដែលនាំឲ្យម្តាយ៣នាក់សម្រេចវះកាត់បង្ការ — អត្ថប្រយោជន៍ជាក់ស្តែងសម្រាប់ម្តាយ ប៉ុន្តែក៏បង្កសំណួរថា តើសមស្របទេ ក្នុងការប្រើហ្សែនកូនធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យលក្ខខណ្ឌវ័យចាស់របស់ឪពុកម្តាយ ដែលមិនបានស្នើសុំតេស្តខ្លួនឯងតាំងពីដើម។

សំណួរស្មុគស្មាញជាងនេះទៀតគឺជំងឺវ័យចាស់ដែលប៉ះពាល់ផ្ទាល់ដល់ទារកខ្លួនឯង តែនឹងបង្ហាញរោគសញ្ញាតែនៅពេលពេញវ័យ។ អ្នកជំនាញសីលធម៌ជាច្រើនអះអាងលើ «សិទ្ធិមានអនាគតបើកចំហ» (right to an open future) របស់កុមារ — គំនិតថាកូនគួរមានសិទ្ធិសម្រេចដោយខ្លួនឯងនៅពេលពេញវ័យថាចង់ដឹងព័ត៌មានហ្សែនបែបនេះដែរឬទេ មិនមែនឲ្យឪពុកម្តាយសម្រេចជំនួសតាំងពីកំណើតទេ។ ដោយសារនេះ កម្មវិធីភាគច្រើន — Generation Study និងបញ្ជីស្នូល GUARDIAN — ចេតនាដកជំងឺវ័យពេញវ័យចេញពីការរាយការណ៍ជាបឋម។ ប៉ុន្តែការធ្វើតេស្តហ្សែនទាំងមូលដោយធម្មជាតិផ្ទុកទិន្នន័យលើហ្សែនទាំងអស់ រួមហ្សែនវ័យចាស់ ធ្វើឲ្យសំណួរនេះមិនអាចជៀសផុតទាំងស្រុងបានឡើយ។

បញ្ហាមួយទៀតគឺលទ្ធផលមិនច្បាស់លាស់ (variant of uncertain significance)។ ម្តាយម្នាក់ឈ្មោះ Drew Villano ដែលករណីលើកឡើងក្នុងអត្ថបទ Nature រៀបរាប់ថា កូនរបស់នាងត្រូវបានដាក់ទង់ដំបូងថាកាន់វិការហ្សែនប្រភេទ Smith-Magenis syndrome ដែលក្រោយមកកំណត់ថា «ទំនងជាមិនបង្កជំងឺ» ប៉ុន្តែដំណើរការទាំងមូល «ខ្វះការពន្យល់ច្បាស់លាស់ងាយយល់» ធ្វើឲ្យនាងភ័យស្លន់ស្លោអស់ជាច្រើនសប្តាហ៍។ បញ្ហានេះទាក់ទងនឹងបញ្ហាបច្ចេកទេសមួយទៀត៖ ទំនាក់ទំនងរវាងហ្សែន និងជំងឺជាក់ស្តែង (genotype-phenotype correlation) សម្រាប់ហ្សែនកម្រជាច្រើន នៅមិនទាន់យល់ច្បាស់ទេ។

១១សំណួរគោលនយោបាយ ទិន្នន័យ និងសមធម៌

ក្រៅពីសំណួរវិទ្យាសាស្ត្រ ស្ថាប័ននានាកំពុងជជែកគ្នាអំពីសំណួរគោលនយោបាយចម្បងបួន។ ទីមួយ ការផ្ទុកទិន្នន័យ៖ ទិន្នន័យ Generation Study ត្រូវផ្ទុកជាអចិន្ត្រៃយ៍ក្នុង National Genomic Research Library ដែលអ្នកស្រាវជ្រាវអនុម័តអាចចូលប្រើដោយមិនដឹងអត្តសញ្ញាណ — ខុសពីស្នាមឈាមស្ងួតដែលភាគច្រើនត្រូវបំផ្លាញឬផ្ទុករយៈពេលខ្លីជាង។ កុមារត្រូវសួរម្តងទៀតអំពីការចូលរួមបន្តនៅអាយុ១៦ឆ្នាំ។ ទីពីរ ការបែងចែករវាងកម្មវិធីស្រាវជ្រាវ និងស្តង់ដារសុខភាពសាធារណៈអនាគត — Generation Study ជាផ្នែកនៃផែនការសុខភាព១០ឆ្នាំរបស់អង់គ្លេស ដើម្បីវាយតម្លៃថាតើគួរប្រែជាការផ្តល់ជូនស្តង់ដារ NHS ដែរឬទេ ខណៈ BabySeq និង GUARDIAN នៅតែជាការសិក្សាសាកលវិទ្យាល័យគ្មានកាលវិភាគឆ្ពោះទៅរកកាតព្វកិច្ចជាតិឡើយ — មិនត្រូវច្រឡំកម្មវិធីសាកល្បងណាមួយថាជា «ស្តង់ដារថ្មី» ដែលអនុម័តរួច។

ទីបី សមធម៌ — អត្ថបទ «Call to Action» ក្នុងទស្សនាវដ្តី Public Health Genomics (Karger) លើកឡើងថា ការពិនិត្យហ្សែនថ្លៃ និងយូរជាងតេស្តជីវគីមី ធ្វើឲ្យប្រទេសចំណូលទាបចូលរួមតិចជាង។ ក្រុមប្រជាជនមិនសូវមានតំណាងក្នុងទិន្នន័យហ្សែនយោង អាចទទួលបានលទ្ធផលមិនច្បាស់ជាង ហើយសមធម៌ក្នុងការរកឃើញជំងឺ មិនស្មើសមធម៌ក្នុងលទ្ធផលសុខភាពទេ ប្រសិនបើគ្រួសារខ្វះលទ្ធភាពចូលដំណើរការការព្យាបាល។ ទីបួន ការយល់ព្រមចូលរួម — តេស្តជីវគីមីច្រើនតែធ្វើដោយស្វ័យប្រវត្តិដោយគ្មានពិភាក្សាលម្អិត ខណៈកម្មវិធីស្រាវជ្រាវហ្សែនទាមទារកិច្ចសន្យាយល់ព្រមលម្អិតជាមុន។

១២សំណួរញឹកញាប់

១៣ប្រភព

1. Genomics England — Newborn Genomes Programme
2. Genomics England — 25,000 babies join Generation Study
3. Genomics England — Safi Ford growth hormone deficiency case
4. NHS Genomics Education Programme — The Generation Study
5. Nature — Screening babies’ genomes could save lives
6. Columbia University Irving Medical Center — GUARDIAN study
7. BusinessWire — GUARDIAN Study announcement
8. GenomeWeb — BabySeq Project findings
9. PubMed — The BabySeq Project clinical trial
10. RCIGM — BeginNGS clinical studies results
11. RCIGM — Evolution of Newborn Screening Timeline
12. Robert Guthrie Legacy Project — Newborn Screening History
13. CMAJ — Consolidated principles for screening (Wilson-Jungner revisited)
14. Sanogenetics — Genomic newborn screening operational challenges
15. Public Health Genomics (Karger) — Call to Action for Equitable Genomic Newborn Screening

📷 រូបភាពក្នុងអត្ថបទនេះ មានប្រភព និងឥណទានម្ចាស់កម្មសិទ្ធិនៅក្រោមរូបភាពនីមួយៗ។ ចុចលើរូបភាព ដើម្បីមើលទំហំធំ។

✓ ផ្ទៀងផ្ទាត់ជាមួយប្រភពស្នូល ១៥ ប្រភព